Ghiduri

Sindromul Williams

Sindromul Williams


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ce este sindromul Williams?

Sindromul Williams este o tulburare genetică.

În cele mai multe cazuri, este cauzată de un pic lipsă din cromozomul 7. Și, în cele mai multe cazuri, acest lucru se întâmplă întâmplător în timp ce ouăle sau spermatozoizii se formează în corpurile părinților înainte de concepție. Dar persoanele cu sindrom Williams au o șansă de 50% să le transmită copiilor lor.

Sindromul Williams este a stare rară asta se întâmplă la 1 în 7500-20 000 de nașteri. Îi afectează în mod egal pe băieți și fete.

Acest sindrom este uneori cunoscut sub numele de sindrom Williams-Beuren. A fost descris pentru prima oară de dr. Williams și colegii săi în 1961, iar dr. Beuren în 1962.

Semne și simptome ale sindromului Williams

Caracteristici fizice
Copiii mici cu sindrom Williams au trăsături faciale distinctive. Acestea includ:

  • frunte lată
  • nasul mic ridicat
  • gura largă cu buzele pline
  • bărbie mică
  • pufuleț în jurul ochilor.

Alte caracteristici fizice includ:

  • tonul muscular scăzut și articulațiile libere - rigiditatea articulației se dezvoltă uneori pe măsură ce copiii îmbătrânesc
  • de statură scurtă în comparație cu alte persoane din familie, deși uneori copiii prind un pic în copilăria ulterioară
  • probleme dentare, cum ar fi dinții mici, cu distanțe mari sau dinții strâmbi sau lipsiți.

Semne de capacitate intelectuală
Aproximativ trei sferturi dintre persoanele cu sindrom Williams au handicap intelectual. Mulți copii cu sindrom Williams au, de asemenea:

  • întârziere de vorbire - primul cuvânt al copilului ar putea ajunge până la trei ani. Atunci, de obicei, copilul dezvoltă abilități verbale relativ bune, care pot fi utilizate pentru a ajuta alte domenii de învățare
  • întârzieri de dezvoltare - de exemplu, cu antrenamente de mers și toaletă
  • dificultăți cu abilități motrice fine
  • dificultăți în sarcini precum desenarea sau realizarea de puzzle-uri.

Semne comportamentale
Copiii cu sindrom Williams au adesea semne de comportament precum:

  • o natură foarte prietenoasă și disponibilitate pentru a avea încredere în străini
  • mai puține inhibiții în situații sociale
  • anxietate și fobii
  • tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție
  • dificultăți în a citi indicii sociale - de exemplu, când oamenii sunt enervați
  • istericale.

Preocupări medicale legate de sindromul Williams
Persoanele cu sindrom Williams pot avea:

  • probleme cu inimile sau vasele de sânge, care pot varia de la minore la severe și care au nevoie de o intervenție chirurgicală
  • greutate scăzută la naștere și eșec în prosperare
  • probleme de hrănire inclusiv colici și reflux
  • o glanda tiroidă nederactivă
  • risc crescut de diabet
  • probleme de vedere
  • niveluri ridicate de calciu din sânge în copilărie
  • auz sensibil.
Copiii cu sindrom Williams au puncte forte în zone care implică vorbirea, muzica și memoria pe termen lung. De asemenea, au personalități sociale ieșite.

Diagnosticul și testarea sindromului Williams

Profesioniștii din domeniul sănătății pot diagnostica sindromul Williams căutând caracteristicile cheie ale sindromului - trăsături faciale distinctive, probleme cardiace, dificultăți de hrănire și întârziere în dezvoltare.

Acestea pot confirma sindromul Williams cu teste genetice.

Servicii de intervenție timpurie pentru copiii cu sindrom Williams

Deși nu există un remediu pentru sindromul Williams, intervenția timpurie poate face diferența. Prin serviciile de intervenție timpurie, puteți colabora cu profesioniștii din domeniul sănătății pentru a trata simptomele copilului dvs., pentru a vă sprijini copilul, pentru a îmbunătăți rezultatele pentru copilul dvs. și pentru a vă ajuta copilul să își atingă potențialul maxim.

Echipa de profesioniști implicați în sprijinirea dvs. și a copilului dvs. ar putea include pediatri, psihologi, fizioterapeuți, patologi de vorbire, terapeuți ocupaționali și profesori de educație specială.

Profesioniștii din domeniul sănătății recomandă copiilor cu sindrom Williams să aibă evaluări pentru probleme cardiace și auditive o dată pe an, precum și tratament stomatologic regulat.

Împreună, dumneavoastră și echipa dvs. puteți alege opțiuni de tratament și terapie pentru a vă ajuta cel mai bine copilul.

Sprijin financiar pentru copiii cu sindrom Williams

Dacă copilul dumneavoastră are un diagnostic confirmat al sindromului Williams, copilul dvs. poate primi sprijin în cadrul schemei naționale de asigurare a persoanelor cu handicap (NDIS). NDIS vă ajută să obțineți servicii și asistență în comunitatea dvs. și vă oferă finanțare pentru lucruri precum terapii de intervenție timpurie sau articole unice, precum scaunele cu rotile.

Ai grijă de tine și de familia ta

Dacă copilul tău are sindromul Williams, este ușor să te prind că ai grijă de ea. Dar este important să aveți grijă și de bunăstarea voastră. Dacă sunteți bine fizic și psihic, veți putea să vă îngrijiți mai bine copilul.

Dacă aveți nevoie de sprijin, un loc bun pentru a începe este medicul dumneavoastră de familie și consilierul genetic. Puteți obține sprijin și de la organizații precum Genetic Alliance Australia.

Vorbind cu alți părinți poate fi o modalitate excelentă de a obține și sprijin. Vă puteți conecta cu alți părinți în situații similare, prin alăturarea unui față în față sau a unui grup de asistență online.

Dacă aveți alți copii, acești frați ai copiilor cu dizabilități trebuie să simtă că sunt la fel de importanți pentru dvs. - că vă pasă de ei și prin ce trec. Este important să discutați cu ei, să petreceți timp cu ei și să găsiți și sprijinul potrivit pentru ei.


Priveste filmarea: Williams Syndrome: Moments in Time (Iulie 2022).


Comentarii:

  1. Ramirez

    Aceasta este o idee grozavă

  2. Hastiin

    Bravo, această idee destul de bună este necesară doar apropo

  3. Drue

    Îmi cer scuze că intervin, aș dori să propun o altă soluție.

  4. Fenribar

    Sunt absolut de acord cu tine. Există ceva în asta și ideea este excelentă, o susțin.

  5. Daihn

    De fapt. Spune -mi, te rog - unde pot găsi mai multe informații despre această întrebare?



Scrie un mesaj