Ghiduri

Trisomia 13 (sindromul Patau)

Trisomia 13 (sindromul Patau)



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Despre trisomie 13

Trisomia 13 sau sindromul Patau este o afecțiune cromozomială. Se întâmplă atunci când celulele unui bebeluș au trei copii ale cromozomului 13, mai degrabă decât cele două obișnuite.

Majoritatea sugarilor nenăscuți cu trisomie 13 sunt răniți sau născuți.

Bebelușii care supraviețuiesc sarcinii mor de obicei în prima lună de viață. Aproximativ 10% trăiesc peste un an.

Bebelușii născuți cu trisomie 13 sau sindrom Patau au adesea:

  • greutate scăzută la naștere
  • probleme ale creierului și inimii
  • defecte ale ochilor
  • mâini și picioare anormale
  • dificultăți de hrănire și respirație.

Copiii cu trisomie 13 care supraviețuiesc dincolo de copilărie au un handicap intelectual sever.

Unii copii pot avea doar câteva caracteristici ale trisomiei 13, iar alți copii ar putea avea mulți.

Modul în care copiii sunt afectați de trisomia 13 depinde dacă toate celulele lor conțin trei copii ale cromozomului 13 sau doar unele dintre celulele lor. Când doar unele dintre celulele copilului au o copie suplimentară a cromozomului 13, aceasta se numește sindromul „mozaic” Patau. Copiii cu sindrom Patau mozaic au o formă mai ușoară a afecțiunii.

Pentru dezvoltarea umană normală, avem nevoie de 46 de cromozomi (23 de perechi care transportă material genetic de la fiecare părinte) în toate celulele din corpul nostru. Anomaliile cromozomiale sunt atunci când lipsesc sau se adaugă cromozomi sau modificări ale structurii sau aranjării cromozomilor.

Diagnosticul trisomiei 13

Puteți face teste în timpul sarcinii pentru a vă ajuta să aflați dacă copilul dumneavoastră are trisomie 13.

Testele de screening vă oferă informații despre cât de probabil este ca copilul dvs. să aibă trisomie 13, dar aceste teste nu vă oferă un răspuns cert. Exemple de teste de screening includ:

  • testare prenatală non-invazivă (NIPT): dați o cantitate mică de sânge, care este testată pentru părți din ADN-ul copilului dvs.
  • Testul de screening combinat primul trimestru: acesta combină un test de sânge de la tine cu o măsurare de la scanarea cu ultrasunete de 12 săptămâni.

În funcție de rezultatele testelor de screening, este posibil să doriți să aveți teste de diagnostic. Testele diagnostice vă pot spune cu siguranță dacă copilul dumneavoastră are trisomie 13.

Testele de diagnosticare includ eșantionarea corionică a vilozelor (CVS) și amniocenteza. Ambele teste sunt foarte precise, dar au și riscuri.

Puteți discuta cu medicul sau moașa pentru a obține mai multe informații despre aceste teste.

Trisomie 13 poate fi diagnosticat și la naștere deoarece există caracteristici fizice cheie pe care medicul dumneavoastră le poate vedea. Dacă medicul consideră că bebelușul tău are trisomie 13, medicul va confirma acest lucru oferindu-i copilului un test de sânge.

Sa i se spună că nou-născutul sau noul copil are trisomie 13 poate fi un mare șoc pentru tine și familia ta. Vorbind cu alți părinți poate fi o modalitate excelentă de a obține sprijin. Vă puteți conecta cu alți părinți în situații similare, prin alăturarea unui grup de suport față în față sau online.

Sprijin și tratament pentru copiii cu trisomie 13 și familiile acestora

S-ar putea să aveți anumite decizii dificile de luat cu privire la sarcina dvs. dacă copilul dumneavoastră nenăscut va primi un diagnostic de trisomie 13. Moașa, medicul de familie, medicul obstetrician sau un consilier genetic vă vor putea oferi informații și sprijin pentru a vă ajuta să decideți ce este mai bine pentru familia dvs. .

Pentru bebelușii născuți cu trisomie 13, medicii și părinții trebuie adesea să ia decizii dificile cu privire la tratament. Mulți părinți trebuie să facă o alegere foarte dificilă între a-și face copilul confortabil și a prelungi viața prin intervenții chirurgicale invazive.

S-ar putea ca următorii profesioniști să vă poată ajuta înainte și după ce se naște copilul dumneavoastră:

  • genetician clinic
  • terapeut ocupational
  • medic pediatru
  • fizioterapeut
  • patolog de vorbire.

Sistemul național de asigurare pentru invaliditate (NDIS) ar putea sprijini copilul cu trisomie 13, precum și pe tine și familia ta. Ghidul nostru are răspunsuri la întrebările dvs. despre SIND.

Cauzele trisomiei 13

Trisomia 13, sau sindromul Patau, este cel mai adesea cauzată de o eroare aleatoare la formarea ouălor sau spermatozoizilor.

Mai rar, această eroare se întâmplă după concepție, în timp ce copilul se dezvoltă încă în pântec.

Cu cât este mai mare o mamă atunci când rămâne însărcinată, cu atât este mai mare șansa de a avea un copil cu sindrom Patau.

Dacă aveți un copil cu sindrom Patau, șansa de a avea un alt copil cu sindrom este de obicei foarte mică. Dar acest lucru depinde de tipul de condiție pe care îl are copilul tău. Testarea genetică vă poate oferi mai multe informații despre acest lucru.


Priveste filmarea: Trisomia 13sindrom patau (August 2022).