Ghiduri

Sindromul Angelman

Sindromul Angelman


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ce este sindromul Angelman?

Sindromul Angelman este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos. Provoacă întârzieri de dezvoltare severe și dizabilitate intelectuală.

Modificarea genetică care determină sindromul Angelman afectează cromozomul 15. Majoritatea copiilor cu sindrom Angelman au o „ștergere” sau o bucată mică lipsită de la cromozomul 15.

Această modificare a genelor se întâmplă de obicei în jurul timpului concepției. De obicei nu este moștenit de la părinți. În câteva familii, totuși, sindromul Angelman este moștenit, astfel încât frații și surorile ar putea fi afectate.

Sindromul Angelman este un stare rară. Se întâmplă la 1 din 10 000-25 000 de nașteri. Îi afectează în mod egal pe băieți și fete.

Sindromul poartă numele Dr. Harry Angelman, un medic englez care a descris pentru prima dată acest sindrom.

Semne și simptome ale sindromului Angelman

Următoarele semne și simptome sunt intotdeauna vazut la copiii cu sindrom Angelman:

  • dizabilitate intelectuală severă și întârziere de dezvoltare - de exemplu, întârzieri în ședință și mers pe jos, dezvoltarea abilităților motrice fine și pregătirea toaletelor
  • probleme grave de vorbire - copiii ar putea să nu aibă discurs sau doar câteva cuvinte
  • probleme de mișcare sau de echilibru, cum ar fi mișcări sacadate sau lipsa de coordonare atunci când mergeți
  • o combinație de râs frecvent și o mulțime de zâmbete; o natură fericită; o natură excitabilă, adesea cu lovituri de mână; un interval scurt de atenție; și hiperactivitate.

Mai mult decât 80% dintre copiii cu sindrom Angelman mai au:

  • o dimensiune a capului mică (microcefalie), care se observă adesea la vârsta de doi ani
  • modele de unde cerebrale neregulate (care pot provoca convulsii sau epilepsie).

Alte trasaturi observată și la copiii cu sindrom Angelman include:

  • trăsături faciale care includ un spate aplatizat al capului, o limbă care iese afară, o gură largă și dinți distanțați larg, și ochii care privesc în direcții diferite (strabism)
  • caracteristici fizice care includ culoarea părului ușor și a ochilor (în comparație cu alți membri ai familiei), curbura coloanei vertebrale (scolioză) și picioarele plate, întoarse
  • probleme de supt și înghițire, probleme de hrănire atunci când sunt bebeluși, droguri frecvente și comportament excesiv de mestecare și gură
  • constipație și obezitate
  • o tendință de a ține brațele în sus și aplecate în timp ce mergeți
  • sensibilitate crescută la căldură
  • somn tulburat
  • atracția și fascinația cu apa.

Diagnosticul și testarea sindromului Angelman

Sindromul Angelman nu este de obicei evident la naștere sau chiar atunci când copiii sunt copii. Majoritatea copiilor sunt diagnosticați între 18 luni și șase ani. Acest lucru este atunci când comportamentul și simptomele fizice devin vizibile.

Profesioniștii din domeniul sănătății diagnostică sindromul Angelman analizând comportamentul și caracteristicile fizice enumerate mai sus. Ei fac și teste genetice.

Servicii de intervenție timpurie pentru copiii cu sindrom Angelman

Deși nu există leac pentru sindromul Angelman, serviciile de intervenție timpurie pot îmbunătăți rezultatele pentru copilul dvs. și trata tratamentul simptomelor sale. Prin aceste servicii, puteți colabora cu profesioniștii din domeniul sănătății pentru a alege opțiuni de tratament care să-și sprijine copilul și să-l ajute pe copil să-și atingă potențialul maxim.

Echipa de profesioniști implicați în sprijinirea dvs. și a copilului dvs. va include pediatrii, care vor avea grijă de sănătatea și dezvoltarea generală a copilului dvs. și vor prescrie medicamente dacă copilul dvs. are nevoie de aceasta pentru epilepsie. Echipa poate include, de asemenea, fizioterapeuți, patologi de vorbire și terapeuți ocupaționali.

Sprijin financiar pentru copiii cu sindrom Angelman

Dacă copilul dumneavoastră are un diagnostic confirmat al sindromului Angelman, copilul dvs. poate primi sprijin în cadrul sistemului național de asigurare pentru handicap (NDIS). NDIS vă ajută să obțineți servicii și asistență în comunitatea dvs. și vă oferă finanțare pentru lucruri precum terapii de intervenție timpurie sau articole unice, precum scaunele cu rotile.

Obținerea informațiilor Învățarea cât mai mult posibil de la specialiștii dumneavoastră în sănătate vă va ajuta. Este bine să puneți o mulțime de întrebări. Multe servicii și asistență vă pot ajuta copilul cu sindrom Angelman să-și atingă potențialul. Dar găsirea drumului prin sistemul de servicii pentru dizabilități poate fi dificilă. Link-ul nostru pentru serviciile de handicap Pathfinder către ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html vă poate ajuta.

Ai grijă de tine și de familia ta

Dacă copilul tău are sindromul Angelman, este ușor să fii prins să ai grijă de ea. Dar este important să aveți grijă și de bunăstarea voastră. Dacă sunteți bine fizic și psihic, veți putea să vă îngrijiți mai bine copilul.

Dacă aveți nevoie de sprijin, un loc bun pentru a începe este medicul dumneavoastră de familie și consilierul genetic. Puteți obține sprijin și de la organizații precum Genetic Alliance Australia.

Vorbind cu alți părinți poate fi o modalitate excelentă de a obține și sprijin. Vă puteți conecta cu alți părinți în situații similare, prin alăturarea unui față în față sau a unui grup de asistență online.

Dacă aveți alți copii, acești frați ai copiilor cu dizabilități trebuie să simtă că sunt la fel de importanți pentru dvs. - că vă pasă de ei și prin ce trec. Este important să discutați cu ei, să petreceți timp cu ei și să găsiți și sprijinul potrivit pentru ei.


Priveste filmarea: What does Angelman Syndrome look like? (Mai 2022).